中新网北京6月6日电 (记者 孙自法)施普林格 天然旗下专业学术期刊《天然-遗传学》最新揭晓一篇遗传学论文称，研究职员开展的一项小鼠研究发明，21号染色体上的滋扰素受体(IFNR)基因簇的三个拷贝可能以及唐氏综合征的一些性状有关。此后仍需开展进一步研究，理解这些机制和它们对于人类唐氏综合征的潜于合用性。

该论文先容，唐氏综合征是一种遗传病，患者所有细胞的21号染色体都有三个拷贝，而不是一般的两个拷贝。21号染色体内有一组免疫相干基因，也称IFNR基因簇。然而，21号染色体的这个过剩拷贝怎样致使了这类疾病仍旧不明。学界以前曾经哄骗小鼠研究过这类疾病，由于与人类21号染色体对于应的基因组区域有一个过剩拷贝的小鼠，也体现出人类唐氏综合征患者的很多特性。

论文配合通信作者、美国科罗拉多年夜学安舒茨医黉舍区Kelly Sullivan、Joaquin Espinosa以及同事与互助者一路，对于304名唐氏综合征患者(163位男性、141位女性)以及96人的比照组(44位男性、52位女性)的血液举行转录组阐发，他们发明IFNR过表达与唐氏综合征患者的滋扰素持久过分活跃和炎症有关。

为了进一步研究，论文作者对于小鼠开展基因组项目移除了了IFNR基因簇的第三个拷贝。他们发明，这能削减以前于有三个该基因簇拷贝的小鼠中见到的过分活跃的免疫应对。研究团队开展了份子、布局以及认知测试，指出删除了IFNR第三个拷贝能改良唐氏综合征小鼠的很多性状，包孕认知功效缺陷以及心脏问题。

论文作者总结提示说，因为研究对于象是小鼠，以是将成果外推到人类时应连结审慎。他们指出，仍需开展进一步研究理解免疫应对异样的暗地里机制。(完)

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