孙瑞娟 研究员，现任国度天然科学基金委员会医学科学部常务副主任。持久从事医学科学研究以及科研治理事情，于促成医学科学根蒂根基研究资助格式的成长、人材造就、学科平衡成长与交织交融、国际互助等方面做出主要事情。

冷玉鑫 北京年夜学第三病院 副研究员，硕士研究生导师。重要研究标的目的为重症精准医疗、ICU情况袒露、重症胃肠功效掩护及肠道微生态等。掌管国度天然科学基金、首都特点工程等多项研究课题，揭晓研究型论文20余篇。

摘 要

我国富厚的人类遗传疾病谱为促成人类康健范畴、尤为是稀有病的根蒂根基研究提供了根蒂根基支撑。新形势下，面临科研范式的不停厘革，临床医学、遗传学、信息学等学科范畴的深度交织及国际互助近况，怎样既对于遗传与稀有病相干研究举行战略结构、促成人类遗传资源合理哄骗，又切实依法依规开展相干研究，对于基金资助机构提出了更高要求。本文对于国度天然科学基金委员会医学科学部建立以来对于遗传与稀有病研究的资助举行回首，为增强 医学遗传学 研究工程的规范治理提供参考。

要害词：医学范畴；遗传相干疾病；稀有病；资助治理

跟着科技界对于人类遗传信息的不停熟悉，基因编纂技能、多组学精准医疗等新技能的不停成长，和新期间医学研究范式的不停厘革，充实、合理哄骗人类遗传信息、深切解析疾病以及康健的遗传学根蒂根基，成为解决诸多医学科学问题的主要路子。这也对于国度天然科学基金（如下简称科学基金）于人类遗传疾病相干范畴的结构以及治理提出了更高要求。本文对于国度天然科学基金委员会医学科学部自建立以来，于人类遗传与稀有病方面的资助结构举行回首，联合科学基金深化鼎新方针、 十四五 及中持久战略计划，对于新形势下医学科学范畴遗传相干研究的科研治理举行深切思索，以促成我国遗传与稀有病相干研究的原始立异程度以及科研治理程度。

1 指南指导与自由摸索相联合，前瞻结构人类遗传与稀有病相干研究

1.1 开展战略研究，结构庞大类型工程

人类遗传资源包孕人类遗传资源质料以及人类遗传资源信息（两年夜属性，物资以及信息即质料以及信息）。医学科学部一贯器重我国富厚的医学遗传资源，依赖专家群体开展战略研究，自上而下做好顶层设计，充实阐扬科学基金于遗传与稀有病相干研究中的指导作用。接踵召开喷鼻山科学集会第S24次学术会商会 稀有遗传病（例）与庞大疾病研究 ，第232期双清论坛 全维度数据与智能诊疗的前沿与应战 ，2020年9月进一步召开 临床专家钻研会 ，缭绕遗传相干疾病的发朝气制、稀有病例研究与常见庞大疾病的医治、数据挖掘、人群行列步队研究及疾病精准诊疗举行充实钻研。

1.1.1 制订成长战略、前瞻结构指导

十三五 时期，医学科学部于三方面触及了遗传信息相干的优先成长范畴，如（1）发育、炎症、代谢、微生态、微情况等共性病理新机制研究；（2）基因多态、表不雅遗传与疾病的精准化研究；（3）个性化医疗要害技能与转化研究；并于跨学部优先范畴中设立 基在疾病数据获取与整合哄骗新模式的精准医学研究 。于科学基金 十四五 及中持久计划中，医学科学部进一步看重遗传信息以及庞大疾病诊疗证据的造成、掩护以及哄骗；鼎力大举促成学科交织，推进医疗年夜数据配景以及人工智能等医学运用技能；规范国人遗传病例信息与庞大疾病诊疗的证据堆集、哄骗与掩护，造成特点光鲜的遗传战略系统；规范国人康健与疾病遗传病例库设置装备摆设及同享机制。

1.1.2 结构庞大类型工程、阐扬导向作用

医学科学部联合各学科整体成长战略，于每一年的重点工程立项范畴中均思量医学遗传与稀有病相干研究的结构。自2010年最先，共设置了31个相干重点立项范畴。并于2014年启动了 情况与遗传要素及其交互作用对于冠芥蒂以及缺血性脑卒中影响的超年夜型行列步队研究 庞大工程。2019年医学科学部进一步设立了 长命主要相干要素及其作用机制研究 专项（如下简称 长命专项 ），资助基在天然人群行列步队的情况与遗传等主要长命相干要素的机制研究。截至2021年，医学科学部共资助重点工程、庞大工程、专项工程等遗传与稀有病相干研究约112项，总金额达3.0亿元，约占医学科学部遗传相干研究总投入的28%。

1.2 鼓动勉励自由摸索，不停完美遗传与稀有病资助格式

除了针对于主要工程类型于遗传相干范畴举行指南指导以外，医学科学部于沿用至2020年的申请代码中共设立了15个遗传相干二级代码，以鼓动勉励遗传相干疾病研究的自由摸索；2016年至2020年间，医学科学部从面上工程经费中进一步划出宏不雅调控经费，专项资助稀有病的病发机制以及防治根蒂根基研究，但愿阐扬我国临床资源上风，于稀有病防治、药物研发等范畴开展深切的研究事情，同时存眷庞大疾病中的稀有病例研究，旨于以稀有病为冲破口鞭策对于庞大疾发病病机制的熟悉， 十三五 时期共资助工程179项，间接经费合计1.08亿元；于科学基金深化鼎新优化学科结构进程中，经广泛征求相干范畴专家及征询组专家定见，医学科学部兼顾思量学科的共性特性及治理需求，自2021年起增设 医学遗传学 一级代码（H23），下设遗传性疾病、稀有病、医学遗传学研究新技能与新要领等二级代码，代替原有15个遗传相干二级代码，进一步完美遗传相干疾病研究的资助结构。此外，医学科学部于2021年面上工程中设立了 源在临床实践的科学问题摸索研究 专项（如下简称 临床专项 ），以鼓动勉励临床实践中提出的医学科学问题，鞭策临床研究以及医学科学成长。这些举措旨于经由过程连续不变撑持，优化学科结构、晋升原始立异威力，指导人类遗传与稀有病相干研究的有序规范开展。截至2021年9月，医学科学部共资助遗传与稀有病相干研究1 398项，投入总金额约10.64亿元，跟着资助结构的不停完美，遗传相干研究工程资助呈颠簸上升态势（图1）。于各类工程类型中，重点、庞大、稀有病专项（含2021年H23代码下工程）及临床专项等指南指导类工程的资助数目占比约33.1%，资助经费占比约48.4%（图2）。以通例面上工程为例（2010 2020年），肿瘤以及神经精力范畴的相干研究至多，两者资助工程数以及资助经费数之以及别离占遗传相干面上工程整体的51.8%以及52.4%（图3）。

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图1 2010-2021年医学科学部人类遗传与稀有病相干研究资助趋向

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图2 2010-2021 年医学科学部人类遗传与稀有病相干研究资助结构概况

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图3 医学科学部遗传与稀有病相干研究学科漫衍（2010-2020 年面上工程）

2 持久资助促成我国遗传相干疾病研究平台、人材梯队设置装备摆设

于国度天然科学基金委员会的持久结构及国度其他科技规划的资助下，我国逐渐造成了集医学遗传学、多组学精准医疗、生物信息阐发及根蒂根基遗传学配景的上风交织学科平台以及团队。十余年来，于医学科学部资助的1 398个遗传相干研究中（触及169个依托单元，941个工程卖力人），得到10项以上资助的依托单元占比20.7%，得到2项及以上资助的工程卖力人占比21.9%，一些依托单元学术上风较着。获批工程总数较多的依托单元以及获多项资助研究者地点依托单元的漫衍基本一致。上海交通年夜学、北京年夜学、复旦年夜学、中山年夜学、中南年夜学等院校为遗传与稀有病相干研究的重要上风单元，获资助工程数占整体量的约30%（图4）。相干单元均有临床病院被纳入科技部、国度卫生计生委、总后卫生部结合设置装备摆设的国度临床医学研究中央（代谢、精力生理、妇产、口腔、皮肤与免疫、血液、放射医治等范畴）。于肿瘤、情况与庞大慢病、朽迈等方面造成较着的上风团队。

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图4 医学科学部人类遗传疾病与稀有病相干疾病研究的上风单元漫衍（ 10 项）

3 依法依规治理人类遗传相干疾病研究、不停完美科学基金治理流程

于遗传疾病相干研究的行政治理以及立法方面，我国前后颁发了《人类遗传资源治理暂行措施》《科学数据治理措施》及《中华人平易近共以及国人类遗传资源治理条例》（如下简称 条例 ）（表1），相干行政法例以及条例日益完美。于科技部人类遗传资源治理办公室的同一治理下，触及人类遗传资源质料以及信息的研究（触及遗传资源收罗、收藏、国际互助研究、质料出境、国际互助临床实验、信息对于外提供或者开放使用、主要遗传家系以及特定地域人类遗传资源），须按相干划定在研究开展进步行申报并得到审批。医学科学部十分器重医学范畴遗传与稀有病相干研究的合规性，一方面，哄骗医学科学部消息网 政策法例 中 七五普法 以及工程指南对于上述政策法例举行宣传；另外一方面，于工程评审（函审、会评、核准通知）及结果揭晓各个环节，对于相干研究举行全流程提示、监视，确保工程卖力人及依托单元依法依规开展研究，看重我国遗传资源掩护。

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4 科学基金医学遗传疾病相干研究资助治理的问题与提议

新形势下，医学遗传疾病相干研究正面对新的机缘以及应战。于遵守相干法令法例的条件下，科学的资助结构以及详确的基金治理措施将年夜年夜促成我国遗传与稀有病相干研究的原始立异程度。将来，基金治理部分应充实思量到遗传相干研究的非凡性，做好顶层设计。一方面充实思量我国富厚的遗传疾病谱上风，于主要范畴增强结构以及指导，另外一方面制订更切合遗传相干研究特色的治理计谋。如：（1）于工程结构方面，开展触及专病/稀有病行列步队设置装备摆设、遗传病例同享平台设置装备摆设、罕见资源掩护及稀有病转化等方面的调研以及前瞻性结构；（2）于工程治理方面，可测验考试组建集遗传学、临床医学、生物信息学、人工智能及治理学专家为一体的工程评审以及研究结果综合评估专家团队，以攻破差别学科范畴间的评价壁垒寻觅共性治理机制，提高治理程度；（3）于资助系统方面，科学基金可摸索更多元的资助模式，对于主要遗传家系以及特定地域人类遗传资源相干研究，适量增长资助比例或者举行择优持续资助；经由过程踊跃摸索企业介入的多元化资助措施以及细则，慢慢推进遗传病、稀有病从根蒂根基研究慢慢走向临床运用。总之，咱们有理由信赖，于优异的基金治理者以及科研事情者的配合起劲下，我国名贵的遗传战略资源将获得更为广泛的运用，为更早展现稀有病、遗传病的发生成长及防治打下根蒂根基。

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